02/01/12

Somalia: l'emergenza fame è ancora lontana dall'essere risolta

Il Primo Ministro somalo nega che la popolazione di Mogadiscio stia morendo di fame, contraddicendo le Nazioni Unite e il triste panorama dei campi sempre più affollati di persone malnutrite. Dopo anni di guerra civile e stagioni di siccità, le Nazioni Unite nel mese di luglio 2011 hanno dichiarato lo stato di carestia in 3 zone della Somalia controllate dal gruppo islamico Al Shabaab, alleato di Al Qaeda, che è in contrasto con il Transitional Federal Government (TFG), e aveva bloccato l'accesso a molte agenzie umanitarie occidentali. Dal mese di settembre la carestia si è diffusa in altre 3 aree del paese, decine di migliaia di persone sono morte e altre 750 mila vivono la fame. Tuttavia lo scorso mese di dicembre gli aiuti umanitari e le piogge avevano iniziato a migliorare la situazione in alcune parti ma non nei campi profughi, pieni di gente disperata e affamata.
A Mogadiscio ci sono oltre 300 campi che ospitano 185 mila sfollati, altre 18 mila persone indigenti e poverissime vivono in rifugi ricoperti di teli di plastica e cartoni nel villaggio di Maajo, dove il governo non è mai intervenuto. Costernati dai commenti del Primo Ministro, gli operatori umanitari a Mogadiscio dicono che le cose vanno migliorando ma l'emergenza è ancora lontana dall'essere risolta. Secondo il Somali Relief, Rehabilitation and Development Organisation (SORRDO), nel mese di agosto 2011 c'erano molti casi di malnutrizione acuta e, anche se la situazione è lievemente migliorata, emergono ogni giorno nuovi casi. Nel centro gestito dall'organizzazione, i neonati vengono pesati per determinare il loro livello di malnutrizione. Sacchi di generi alimentari sono stati distribuiti tramite il Programma Alimentare Mondiale (PAM). E' stata allestita una cucina all'aperto con decine di enormi calderoni di stagno che offrono polenta e zuppa a 6 mila persone che ogni giorn! o si mettono in fila. Secondo le Nazioni Unite si tratta della crisi umanitaria più grave del mondo. (AP) (02/01/2012 Agenzia Fides)

Pediatria: scoperto un nuovo gene per la sindrome di Kabuki

Sul numero di gennaio 2012 la rivista American Journal of Medical Genetics presenta i risultati di uno studio che ha coinvolto Maria Cristina Digilio, Responsabile di Genetica Medica e Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, il Centro di Genetica Umana di Charleroi (Belgio) e dell’Università Cattolica di Lovanio (Belgio), che ha portato all’identificazione di un gene responsabile della sindrome di Kabuki. Questa malattia rara, identificata per la prima volta 30 anni fa, è una delle più peculiari tra le sindromi dismorfiche, caratterizzata da alterazioni del viso, ritardo psicomotorio medio-moderato, alterazioni scheletriche e, come dimostrato dieci anni fa da una ricerca svolta proprio al Bambino Gesù, anche da cardiopatie congenite come, in un terzo dei casi, la coartazione dell’aorta. La sindrome prende il nome da un particolare della palpebra inferiore che conferisce agli occhi di chi ne è affetto un aspetto che ricorda la maschera degli attori del teatro giapponese Kabuki.Il primo gene-malattia, MLL2, è stato identificato nel 2010, ma le sue mutazioni spiegano solo il 50-75% dei casi. Questo nuovo studio ha utilizzato l’analisi esomica (nuova tecnica di sequenzamento “exome sequencing” che sfrutta le conoscenze derivate dalla recente decifrazione dell’intero genoma umano per analizzare l’esoma di un individuo, cioè tutta la porzione del DNA che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine dell’organismo umano) su 30 pazienti risultati negativi per le mutazioni in MLL2 ed ha identificato in tre bambini la perdita di una piccola porzione del braccio corto del cromosoma X, contenente il gene KDM6A. In un caso la delezione riguardava non solo questo gene, ma anche le regioni fiancheggianti, compresi tre altri geni a funzione non ancora nota (in questo caso il quadro clinico appariva più grave). Negli altri due casi, invece, le delezioni erano intrageniche e rimuovevano porzioni variabili del gene KDM6A.Questo studio ha pertanto permesso di identificare un nuovo meccanismo responsabile della sindrome di Kabuki, rendendo disponibile un nuovo test per la diagnosi dei pazienti. È tuttavia chiaro, dai dati già acquisiti, che l’eterogeneità genetica della malattia va oltre quella associata ai geni MLL2 e KDM6A. Sarà necessario in prospettiva stabilire quale percentuale della sindrome sia spiegata dal nuovo gene e se i pazienti eterozigoti per mutazioni in geni diversi presentino caratteristiche cliniche distinte.
Di Redazione da Ospedale Pediatrico Bambin Gesù

Mia nonna compiva gli anni il 29 febbraio e diceva sempre....

A proposito di anno bisesto, anno funesto e via dicendo. La mia nonna paterna, Dafne, compiva gli anni il 29 febbraio di ogni anno? Di ogni anno? Eh no, il 29 febbraio, come ben sapete, cade ogni 4 anni e così la nonna era solita festeggiare il suo compleanno di 28, sempre in Febbraio.
Ma la battuta sua che ricordo qui più volentieri fu quando compì 80 anni e disse di averne solo 20 visto che lei compiva gli anni ogni 4: come darle torto?
Chi nascerà quest'anno di 29 febbraio?
Ci vuole una bella mira, cari genitori, ed il "lavoro principale" andava fatto qualche mese fa.
Ecco, quella della mia nonna, era una semplice ricetta per restare sempre giovani.
Buongiorgio

La vitamina del giorno: Santi Basilio e Gregorio e frase della Fallaci

2 gennaio 2012, segno zodiacale: Capricorno. Ss. BASILIO E GREGORIO: Dottori della Chiesa. Basilio,monaco e vescovo, nacque intorno al 330 a Cesarea in Cappadocia. Si dedicò alla vita ascetica. Costruì un monastrero e compose due regole. Per questo è considerato l' organizzatore della vita monastica in Asia Minore. Presto il vescovo lo volle come collaboratore e alla sua morte , nel 370 , venne chiamato a succedergli .Basilio prese molto sul serio il suo ufficio di vescovo di Cesarea.Intervenne nella vita della Chiesa denunciando gli abusi e adoperandosi per fare eleggere vescovi degni del proprio ruolo.Lottò contro la miseria ed organizzò  istituzioni di beneficenza aperte a tutti.Insieme a lui , la Chiesa ricorda oggi Gregorio di Nazianzo, a Basilio legato da amicizia , dall' amore allo studio, dalla dignità episcopale . Viene chiamato " il teologo" per il profondo senso del mistero di Dio. Vescovo di Sasima e poi di Costantinopoli.
" Chi ama la vita è sempre con il fucile alla finestra per difendere la vita."                                                                                
Oriana Fallaci
A cura di Sarah Myliz